Um caso de diagnóstico e manejo de câncer hereditário, acompanhado por duas décadas, evidencia o avanço da medicina de precisão e o impacto do teste genético na prevenção de doenças oncológicas. Marcos Vinicius Sampaio Vieira, engenheiro mineiro de 56 anos, passou um mês na Itália para se despedir do irmão mais velho, falecido em junho devido a um câncer no intestino. A perda reacendeu uma história familiar que, por gerações, permanecera sem investigação, mas que se tornou central após uma descoberta feita há 21 anos, quando Marcos, aos 35 anos, identificou três nódulos na tireoide durante uma consulta de rotina com cardiologista.
Inicialmente, os exames indicaram um bócio, uma condição de aumento da glândula tireoide, com exames hormonais normais. No entanto, desconfiado, Marcos solicitou uma punção que revelou um tumor maligno. A cirurgia subsequente retirou a tireoide, e o diagnóstico final foi de carcinoma medular, um câncer raro, agressivo e de forte caráter genético, que pode ou não ter fator hereditário. Em 2005, Marcos passou por uma segunda cirurgia para esvaziamento cervical, com o objetivo de analisar os linfonodos e verificar se a doença havia se espalhado. O resultado foi positivo, mas sem evidência de metástase, o que foi considerado uma notícia favorável na época.
Contudo, três anos após a cirurgia, alterações nos exames de sangue e uma tomografia revelaram lesões metastáticas no fígado, além de tumores na coluna, indicando a progressão do câncer. Como o carcinoma medular pode ser transmitido geneticamente, uma investigação familiar foi iniciada. Os primeiros testes em parentes – irmão, dois filhos e duas sobrinhas – apresentaram resultados negativos, mas a segurança foi abalada quando o irmão de Marcos começou a apresentar nódulos visíveis na tireoide. Novos exames confirmaram que os testes anteriores haviam sido falsos negativos, e esses parentes também poderiam desenvolver o mesmo câncer.
A mudança de paradigma ocorreu em 2010, quando Marcos, atuando como voluntário em um grupo de pesquisa do Instituto do Câncer do Estado de São Paulo (Icesp), realizou um teste molecular que revelou a mutação hereditária no gene RET, conhecida por sua alta penetrância. Essa mutação significa que praticamente todos os portadores desenvolverão câncer de tireoide ao longo da vida, se não optarem por uma intervenção preventiva. Essa descoberta transformou a condição de um caso individual para uma questão familiar, com implicações de saúde para toda a linhagem.
Além do fígado, Marcos desenvolveu tumores na coluna, que foram tratados com uma técnica de ablação por criogenia, aplicada há cerca de dois anos e meio. O procedimento consiste na aplicação de frio extremo para destruir tumores, uma abordagem que exemplifica o avanço da medicina de precisão. Segundo Ana Hoff, chefe da Endocrinologia do Icesp e da Faculdade de Medicina da USP, a identificação do gene RET, em 1993, revolucionou o manejo do carcinoma medular, permitindo estratégias preventivas e de intervenção precoce, ao contrário do modelo tradicional de tratamento reativo.
O caso de Marcos ilustra essa evolução, pois enquanto ele e seu irmão enfrentaram doenças metastáticas por diagnóstico tardio, seus filhos e uma sobrinha, identificados por rastreamento genético, realizaram cirurgias profiláticas e permanecem livres da doença. O estudo publicado na revista CA: A Cancer Journal for Clinicians, de alto impacto científico, utiliza uma metodologia inédita chamada Big Picture Evidence, que revisa décadas de conhecimento científico de forma estruturada, integrando a experiência clínica, pesquisa e a perspectiva do paciente.
O trabalho, liderado pelo professor Lucas Leite Cunha da Escola Paulista de Medicina da Unifesp, revisa desde a descoberta do gene RET até os desafios atuais de incorporar o teste genético na prática clínica, destacando a importância de estratégias preventivas na oncologia de precisão. Cunha explica que o caso da família Vieira serve como exemplo para entender como a genética organiza o manejo clínico, promovendo intervenções antecipadas que podem evitar a evolução de condições potencialmente fatais.
A confirmação da mutação levou Marcos a refletir sobre o passado e o futuro. Seu pai, falecido nos anos 1990 de câncer de próstata, também tinha a mutação, revelado por análise de amostras de tumor. O maior desafio foi decidir pela cirurgia preventiva de seus filhos, então com 7 e 10 anos, uma decisão que, segundo ele, foi difícil, mas acertada. Ambos passaram pelo procedimento de retirada da tireoide, e hoje, adultos, estão cursando medicina, influenciados pela experiência familiar.
O artigo destaca que o carcinoma medular de tireoide representa um modelo de sucesso na oncologia de precisão, pois a identificação precoce de indivíduos em risco possibilita transformar uma condição hereditária potencialmente letal em uma doença evitável. Hoff reforça que o grande desafio atual é ampliar o acesso aos testes moleculares e às terapias direcionadas, que atualmente permanecem restritos aos centros de referência.
No Brasil, o manejo do carcinoma medular é liderado pelo Consórcio Brasileiro de Neoplasia Endócrina Múltipla (Brasmen), envolvendo instituições como a Unifesp, a USP e a Unicamp, com apoio de agências como a FAPESP. Para Marcos, o teste molecular foi uma ferramenta que quebrou um ciclo silencioso que atravessou gerações de sua família. Segundo ele, ampliar o acesso a esses exames é fundamental para que outras famílias possam experimentar a esperança da intervenção precoce e evitar o desenvolvimento de cânceres hereditários.
