fbpx
Pular para o conteúdo
  • Home
  • Divinópolis
  • Menino de Divinópolis com doença rara é selecionado para participar de pesquisa no RS

Menino de Divinópolis com doença rara é selecionado para participar de pesquisa no RS

Image
foto: TV Candidés

O Kauã é uma criança divinopolitana que foi diagnosticada com mucopolissacaridose (MPS), que é uma doença genética rara que afeta a produção de enzimas. A gravidade disso está na carência dessas substâncias, pois elas são essenciais para o organismo.

No primeiro diagnóstico do garoto, a suspeita inicial era de autismo, devido ao atraso na fala. No entanto, novos sintomas surgiram, que possibilitaram um diagnóstico mais preciso. Com o diagnóstico correto, a família de Kauã passou a ter que levá-lo a Belo Horizonte uma vez por semana para receber enzimas.

Mas agora tudo mudou. O garoto foi selecionado para uma pesquisa da Casa dos Raros e do Hospital das Clínicas de Porto Alegre, no estado do Rio Grande do Sul. Ele e a mãe viajaram para lá no início do mês de dezembro e devem permanecer por, pelo menos, dois anos.

Inclusive, a medicação que o Kauã toma também sofreu alteração por lá. O novo medicamento deve ser mais eficaz, capaz de penetrar no cérebro, região afetada pela doença e que antes não tratada pelos remédios anteriores. A nova medicação atuará também no sistema nervoso. Essa enzima a qual está sendo aplicada em Kauã já foi aprovada em alguns países, como é o caso do Japão.

A doença MPS é tão rara, que afeta menos de uma a cada 50 mil pessoas no mundo. Em Divinópolis, somente dois casos, incluindo o de Kauã, foram contabilizados. Há 13 anos, uma menina chamada Amanda faleceu devido à condição.

A mãe de Amanda, Cláudia, diz que a demora no diagnóstico é um dos principais problemas no combate ao MPS. Em média, o diagnóstico se dá cinco anos após os primeiros sintomas. Por isso, os responsáveis devem ficar atentos a alterações faciais, problemas na fala e audição e rigidez nas articulações. Veja abaixo o vídeo sobre o caso.

LINK PARA A REPORTAGEM COM KAUÃ

0 0 votos
Article Rating
Inscrever-se
Notificar de
0 Comentários
mais antigos
mais recentes Mais votado
Feedbacks embutidos
Ver todos os comentários
0
Adoraria saber sua opinião, comente.x